Stručne k nedostatkom ohľadne štúdií s dvojičkami

Ako doplnenie k niektorým predošlým textom by som sa dnes dotkol problematiky štúdia dvojičiek. Tento druh štúdií je zameraný na identické alebo bratské dvojčatá a ich cieľom je identifikovať význam genetických a environmentálnych vplyvov na rozmanité vlastnosti, fenotypy či poruchy. Ide o jeden z kľúčových nástrojov behaviorálnej genetiky.

Moderné štúdia dvojčiat dospeli k záveru, že takmer všetky vlastnosti sú z nejakej časti ovplyvnené genetikou s tým, že niektoré vykazujú silný vplyv (napr. výška), iné strednú úroveň (rôzne osobnostné znaky) a niektoré predstavujú komplexnejší typ heredibility, kedy vidíme, že odlišné gény ovplyvňujú rôzne aspekty danej črty – príkladom môže byť taký autizmus.

Rozhodne nie som proti výskumom dvojičiek, práve naopak, avšak chcem upozorniť, že tieto výskumy majú svoje nedostatky a neukážu nám celú mozaiku – len jej časť. 

Predovšetkým, popisovať biologickú a behaviorálnu variabilitu je pomerne ťažké a kritéria pri mnohých soft štúdiach dvojičiek, najmä takých, ktoré uskutočňujú psychológovia a lekári, nie “hard-core” genetici, sú celkom vágne. Istý skepticizmus k týmto štúdiám je teda rozhodne na mieste. Štatistická metodológia takýchto lekárov a psychológov býva nezriedka celkom pochybná, pričom sa tu narába so vzorkami, ktoré nie sú ani len randomizované, sú už z podstaty konceptuálne chybné a ani sa pri nich neuvažuje o alternatívnych vysvetleniach.

Problém je už v tom, že geneticky identický ešte neznamená, že aj expresia génov musí byť identická, to by ale niektorí psychológovia a psychiatri museli lepšie rozumieť aspoň princípom ako možno z identického genotypu dostať škálu rôznych fenotypov.

Jednoducho nestačí tu byť len homozygot, potrebujete zdieľať aj tú istú placentu. A ak sa aj zdieľa tá istá placenta, tak stále existujú odlišnosti v mikroprostredí. A keby aj mikroprostredie bolo totožné, tak sú tu ešte stochastické procesy na úrovni expresie génov, ktoré jednoducho neumožňujú mať ten istý fenotyp pri rôznych koncentráciach proteínov. V súvislosti s danou problematikou by som odporučil pozrieť si napr. túto vedeckú prácu o epigenetike dvojičiek, ktorá tieto odlišnosti dobre popisuje.

Čiže možno mať kompletne identický genotyp, ale i tak vďaka epigenetickým faktorom v niečom veľmi odlišný fenotyp. A homozygotické dvojičky ho aj majú, pričom pripisovať tento rozdiel niečomu, čo sa odohráva postnatálne či nebodaj kultúrne je častá chyba, ktorej sa mnohí dopúšťajú, keďže najväčší epi efekt (t.j. efekt prostredia) je práve ten prenatálny.[1]  Vo vede slovo environmentálny totiž znamená čokoľvek, čo nie je genetické. Mnohí ľudia si však automaticky predstavia, že to automaticky znamená “výchova a kultúra” a nič viac – a to je omyl.

Poznámka:

  1. Environmentálne faktory zaiste môžu ovplyvňovať epigenetické značky u detí a ovplyvniť vyvíjajúce sa plody in utero. V tomto nie je kontroverzia. To čo je ďaleko menej jasné je to, či takéto modifikácie sú následne prenesené aj na budúce generácie. Viac o epigenetike v tomto texte od Curta Doolittla.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s